Description

La drépanocytose, parfois appelée anémie à cellules falciformes, est une affection héréditaire caractérisée par une anomalie au niveau de l’hémoglobine, un des composants des globules rouges.

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire (de transmission autosomique récessive). En claire, la maladie est transmise par les deux parents, elle n’est bien entendu pas contagieuse. Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ces deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux “porteurs sains” ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade.

 

Causes

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène de l’hémoglobine. La drépanocytose est autosomale et récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Drépanocytose homozygote
Il existe deux formes de la maladie : hétérozygote et homozygote. La deuxième se manifeste avant l’âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales.

Drépanocytose hétérozygote
Une personne ayant une drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. En revanche, ils peuvent donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l’autre parent est également porteur du gène.

 

Symptômes

Les personnes atteintes présentent des poussées de douleurs ponctuelles des extrémités des membres ou abdominales extrêmement douloureuses appelées crises vaso-occlusives. La rateétant atteinte, les individus sont également plus sensibles aux infections.

Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu’une fatigabilité et un ictère, c’est-à-dire une couleur jaune au niveau des yeux.

Lors des crises vaso-occlusives par l’obstruction des vaisseaux sanguins par des globules rouges au niveau des membres et des extrémités, le membre devient chaud, enflé et possède une mobilité réduite.
On distingue ainsi les symptômes suivants (liste non exhaustive) :

  • de la fatigue;
  • un essoufflement;
  • un rythme cardiaque rapide;
  • des maux de tête;
  • une sensation de froid dans les mains et les pieds;
  • de la pâleur;
  • une douleur thoracique.

Parmi les complications associées à la drépanocytose, l’on distingue :

des infections fréquentes : les lésions à la rate dues aux globules rouges déformés empêchent la rate de détruire les bactéries présentes dans le sang (le nouveau-né et le jeune enfant présentent un risque accru d’infection bactérienne, qui peut être fatale);
une crise de rate : la rate détruit les cellules, augmente de volume et cause une anémie pouvant nécessiter une transfusion sanguine;
un retard de la croissance et du développement : les enfants grandissent plus lentement et atteignent la puberté plus tard qu’à la normale, en raison du manque de globules rouges;
un syndrome d’enflure douloureuse des mains et des pieds : douleur et gonflement des mains et des pieds dus au blocage des petits vaisseaux situés le long des os et des articulations (souvent le premier symptôme chez le nouveau-né);
des problèmes oculaires : ils surviennent lorsque la rétine (le « film » situé au fond de l’œil qui reçoit et traite les images visuelles) n’est pas suffisamment alimentée par les globules rouges circulant et commence à se détériorer; les lésions à la rétine peuvent être suffisamment importantes pour causer la cécité;
un syndrome thoracique aigu : complication de l’anémie falciforme qui peut être fatale et causée par une infection ou des cellules déformées coincées dans les poumons; les symptômes comprennent une douleur thoracique, une accélération de la respiration, de la toux et de la fièvre;
une hypertension pulmonaire : la pression sanguine à l’intérieur des artères des poumons augmente en raison des lésions aux vaisseaux sanguins des poumons;
un accident vasculaire cérébral : le rétrécissement ou le blocage des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans le cerveau peut entraîner un grave blocage du débit sanguin vers le cerveau pouvant être fatal;
le priapisme : érections douloureuses causées par les cellules déformées bloquant le débit sanguin quittant le pénis;
des calculs biliaires : l’hémoglobine libérée lors de la rapide destruction des globules rouges est dégradée en bilirubine; trop de bilirubine peut entraîner la formation de calculs biliaires et peut provoquer un jaunissement de la peau (jaunisse);
la défaillance d’un organe : une défaillance des poumons, du foie ou des reins peut survenir;
une ulcération de la peau dans le bas de la jambe : certaines personnes ont des ulcères sur les jambes.

 

Traitement

Les traitements incluent les antalgiques, les transfusions sanguines et les greffes de moëlle osseuse.
En ce moment, le seul traitement curatif pour l’anémie falciforme est la transplantation de cellules souches. Cette option n’est toutefois pas disponible ni appropriée pour toutes les personnes atteintes de l’anémie falciforme.

 

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